اسباب متلازمة بلوم واعراضها

ما هي متلازمة بلوم ؟

تُعد متلازمة بلوم هى اضطراب جينى شديد فى الكروموسومات، وتعتبر من الأمراض النادرة، يتبادر إلى ذهننا هذا السؤال،

هل من الممكن علاجها علاجاً نهائياً ؟

لمعرفة الإجابة على هذا السؤال تابعنا على موقع سبراكلينكس.

معلومات عن متلازمة بلوم

 متلازمة بلوم

تُعد المتلازمة من الأمراض الوراثية النادرة، والتى هى عبارة عن إضطراب فى الكروموسومات وخاصة فى كروموسوم ” 15q26.1″،

وهذا الكروموسوم هو المسؤول عن تكوين البروتين الذى يُعرف باسم “BLM”.

وتُعرف أيضاً بأنها اضطراب التشوه التلقائى، وقد تمت تسميتها نسبة إلى  ” ديفيد بلوم”، والذى وصفها لأول مرة فى عام 1954م،

Bloom syndrome “، ويتم اختصارها إلى “BS”

هي من الأمراض المتنحية النادرة جداً، ويتسم الأشخاص المصابين بها بأنهم قصر القامة، تغير لون الجلد إلى اللون الأحمر،

وهناك بعض الدراسات الغير مؤكدة التى تشير بأن أكثر الشعوب إصابة بهذا المرض هو الشعب اليهودى،

وخاصة الذين كانوا يعيشون فى أوروبا الوسطى والشرقية.

وتنتمى إلى مجموعة تسمى ” متلازمات تكسر الكروموسومات”، والتى هى عبارة عن حدوث اضطراب فى إعادة ترتيب الكروموسومات.

المصدر: ” ويكيبديا “.

أعراض متلازمة بلوم

تأثيرات متلازمة بلوم

  • قصر طول القامة.
  • صغر حجم الفك السفلى.
  • ظهور طفح جلدى وخاصة على الوجه.
  • صغر حجم الوجه.
  • الإصابة بنقص فى المناعة.
  • الإصابة بـ التهاب رئوى، والتهاب الأذن.
  • ظهور بروز فى الأنف والأذنين.
  • عدم القدرة على إنتاج الحيوانات المنوية عند الذكور، مما يؤدي إلى العقم.
  • توقف الإيض عند النساء فى وقت مبكر، وقبل سن اليأس.
  • فى بعض الحالات من الممكن أن يُصاب الشخص بداء السكري.
  • نادراً ما يتم إصابة المريض ببعض السرطانات، والتخلف العقلى.
  • وجود مشاكل مزمنة فى الرئة.
  • الحساسية تجاه أشعة الشمس.
  • الإصابة باحتقان وتمدد الشعيرات الدموية.

أسباب الإصابة بـ متلازمة بلوم

اسباب متلازمة بلوم

الجدير بالذكر أن السبب الرئيسى هو إضطراب جيني فى الكروموسوم، كما ذكرنا من قبل، وإنخفاض فى عدد جزيئات البروتين،

وهذا الكروموسوم يلعب دوراً هاماً فى انقسام الخلايا، وعن حدوث خلل فى الكروموسوم، تنقسم الخلايا بشكل غير طبيعى،

مما يؤدى إلى ضرورة تصحيح الحمض النووى الغير طبيعي، والذي يكون مسؤولاً عن زيادة خطورة الإصابة بالسرطان.

ويحدث نتيجة لذلك وجود خلايا غير طبيعية، وغير قادرة على القيام بوظائفها.

علاج متلازمة بلوم

حتى الآن لم يتم التوصل إلى علاج شافى بدرجة نهائية لـ متلازمة بلوم، ويتم التدخل الطبي للوقاية،

ويجب الحذر عند إصابة الأشخاص البالغين بهذا المرض، يجب عليهم أن يتابعوا مع الطبيب وعمل فحوصات السرطان.

والجدير بالذكر أنه يجب علاج الأمراض الثانوية المصاحبة لـ متلازمة بلوم، مثل التهابات الأذن والالتهاب الرئوي، وهذا عن طريق تناول المضادات الحيوية الروتينية.

يُنصح بالمتابعة الدورية مع الطبيب المعالج.

شارك المقالة

السابق
فوائد الكولاجين للبشرة والشعر
التالي
اعراض ورم الحبل الشوكي

تعليق واحد

أضف تعليقا

  1. شكرا علي مجهودك موضوع مفيد جدا

اترك تعليقاً